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Muskeldystrophie (Muskeldystrophie)

Was ist Muskelwind?

Muskeldystrophie ist in der medizinischen Definition eine Gruppe von genetischen Muskelerkrankungen, bei denen das Muskelgewebe allm√§hlich durch Binde- ( ‚ÄěNarbengewebe‚Äú) ersetzt wird. Der Begriff Muskeldystrophie ist anderer breiter als Begriff f√ľr alle Erkrankungen der Muskeln und Nerven verwendet, die bei der Schrumpfung des Muskels f√ľhrt.

In Dänemark gibt es ungefähr 2.500 Menschen mit Muskelwind, unter der engen medizinischen Definition, die dieser Artikel erklären wird.

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Was sind die Symptome von Muskelwind?

Muskeldystrophie ist ein Sammelbegriff f√ľr 30-40 verschiedene Krankheiten. Das Alter bei Beginn der Symptome, Schweregrad und welche Muskeln betroffen sind, variieren stark. Die Symptome verst√§rken die Muskelschw√§che, und Sie k√∂nnen sehen, dass die Muskeln in die Gr√∂√üe fallen. Einige haben Muskelschmerzen und Muskelkr√§mpfe.

Neben dem sogenannten Skelettmuskel (Muskel, der an den Knochen befestigt) der Herzmuskel beteiligt werden k√∂nnen. Es erscheint als unregelm√§√üiger Herzschlag m√∂glicherweise oder Schw√§che des Herzens Ohnmacht, die sich als geschwollene Beine manifestiert, Lufthunger, Brustenge und unnat√ľrliche M√ľdigkeit.

Die Krankheit schreitet fortschreitend ohne pl√∂tzliche Verschlechterung fort. Im Zusammenhang mit der √Ąnderung des Gewicht, Chirurgie oder √§hnlicher, k√∂nnen Sie eine Verschlechterung sehen, aber das ist nicht durch an sich zu Krankheit verschlechtert.

Wie wird die Diagnose "Muskelwind" diagnostiziert?

Die Diagnose erfordert normalerweise einen Nadeltest des Muskels (Biopsie). Auf diese Weise k√∂nnen Sie die Annahme von Muskelwind best√§tigen, und Sie k√∂nnen untersuchen, welche Eiwei√ümasse fehlt. Es gibt mehr Eiwei√üstoffe in und um die Muskelzellen herum, die f√ľr die Kontraktion des Muskels notwendig sind. Fehlende diese Eiwei√üstoffe, oder sie sind teilweise defekt, verliert sie Muskelzellen ihre Verankerung und Muskel kann nicht effektiv zusammen ziehen.

Sie können oft die genaue Diagnose durch einen Gentest aus einem Bluttest stellen. In einigen Fällen können die Symptome direkt aus dem Gen ohne Muskelbiopsie diagnostiziert werden.

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Was sind die häufigsten Formen von Muskelwind?

Im Folgenden k√∂nnen Sie mehr √ľber die h√§ufigsten Formen von Muskelwind erfahren:

Duchenne und Becker Muskeldystrophie

Die Erkrankungen sind auf beide Defekte im Eiwei√ü-Dystrophin zur√ľckzuf√ľhren. Durch Duchenne beginnen Symptome etwa 4-5 Jahre mit Schw√§che, wenn die Kinder aus dem Boden aufkommen werden, und die F√§higkeit zu gehen ist um 10-20 Jahre verloren. Es gibt eine Wirkung auf die Atmung und eine permanente Atemmaske wird oft ben√∂tigt. Bisher nur 25 Jahren lebte, aber mit einer verbesserten Behandlung von Herz- und Lungenkomplikationen, die Lebenserwartung von 10 bis 15 erh√∂ht.

Becker beginnt später als Duchenne und hat einen abwechslungsreicheren Kurs. In schweren Becker die Fähigkeit verloren gehen um 15 bis 20 Jahre alt, während mildere Formen nur die Symptome im Erwachsenenalter und verlaufen sehr langsam verursacht.

In beiden Staaten kann es einen mentalen Einfluss geben, der sich beim Lernen oder bei Verhaltensproblemen als schwieriger erweisen könnte

Sie behandeln Duchenne mit Kortikosteroiden (Glucocorticoid), eine symptomatische Behandlung, aber die eine mildere Krankheit verursacht haben. Bei bestimmten Subtypen von Duchenne ist nun m√∂glich, die Gentherapie eine bessere Muskelfunktion zu bieten scheint, aber bisher nur im Rahmen von Studien angeboten. Wenn man ein Gen f√ľr eine Eiwei√ümasse liest, passiert es ein bisschen wie wenn man einen Rei√üverschluss schlie√üt, indem man an einem Ende beginnt. Wenn es einen Fehler in einem der Z√§hne im Rei√üverschluss gibt, werden Sie nicht weitermachen. Die derzeitige Gentherapie in Duchenne versucht, das Gen zu betr√ľgen, so dass das Lesen der defekten ‚Äětooth zipper‚Äú setzt sich √ľber.

Die Krankheit wird geschlechtsspezifisch vererbt, was zur Folge hat, dass fast alle Jungen krank werden. Einige Frauen, die das Krankheitsgen tragen, können leichte Symptome haben. Junge Kinder von Männern mit der Krankheit werden immer gesund sein. Durchschnittlich die Hälfte der Kinder einer Frau, die die Krankheit trägt, wird krank.

"Gliederg√ľrtelmuskeldystrophie" (LGMD)

Der Name ‚ÄěLimb H√ľftg√ľrtel‚Äú bezieht sich auf die Krankheit der Regel wirkt sich die Muskeln um die H√ľften, Oberschenkel und Schultern am meisten. Es gibt ungef√§hr 500 in D√§nemark mit LGMD. Es gibt ungef√§hr 25-30 verschiedene Formen, abh√§ngig davon, welche Eiwei√ümasse beteiligt ist und wie sie vererbt werden.

Es gibt dominante (Typ 1) oder viel h√§ufiger absteigende / rezessive Vererbung (Typ 2). Durch die rezessive Vererbung wird jeder vierte der eigenen Geschwister im Durchschnitt krank sein, w√§hrend weder Eltern oder Kinder krank sind. Im Falle einer rezessiven Erbkrankheit m√ľssen Sie zwei kranke Gene haben, um krank zu werden; eine von der Mutter und eine vom Vater.Da sie nur ein krankes Gen haben, sind sie nicht krank. Sie erben die Krankheit von Eltern, die die Krankheit tragen, ohne krank zu sein. Durch das dominante Erbe wird einer der Eltern oft krank und durchschnittlich wird die H√§lfte seiner Kinder krank.

In D√§nemark sind etwa 40 Prozent des LGMD-Typs 2 auf Defekte in der Eiwei√üsubstanz "Fukutin-related protein" zur√ľckzuf√ľhren.

Die meisten Menschen mit LGMD beginnen bei Jugendlichen Symptome von den Muskeln um die H√ľften und Schultern zu entwickeln. Sie k√∂nnen Schwierigkeiten haben, mit den Armen √ľber dem Kopf zu arbeiten oder Treppen hochzugehen. √úber ein Jahr breitet sich die Krankheit auf andere Muskeln aus. Bei einigen kann der Herzmuskel schwach werden oder die Atmung beeintr√§chtigt werden. Zum Teil werden Rollst√ľhle oder andere Hilfsmittel irgendwann ben√∂tigt. Andere haben eine sehr leichte Erkrankung und funktionieren fast v√∂llig normal.

Fascio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD)

Der Name bedeutet Gesicht-Schulter-Oberarm und ist aufgrund der Tatsache, dass die Krankheit diese Muskeln am meisten beeinflusst. In Dänemark gibt es etwa 500 Menschen mit FSHD.

Andere Muskeln, wie solche, die ihre F√ľ√üe heben, k√∂nnen ebenfalls beteiligt sein. Die Krankheit kann viel variieren, auch innerhalb der gleichen Familie, und ist oft asymmetrisch im Individuum. Es beginnt in der Regel in der Jugend mit Schw√§che um eine Schulter oder auf einer Seite des Gesichts. Es besteht ein leicht erh√∂htes Risiko f√ľr Herzerkrankungen, insbesondere Herzrhythmusst√∂rungen.

Die Krankheit ist dominant (siehe Beschreibung unter LGMD).

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

Der Name bedeutet Augenkehle. Die Krankheit beginnt typischerweise bei 40-50 Jahren mit hängenden Augenlidern oder Schwierigkeiten beim Schlucken. Im Laufe der Jahre könnte es einen Einfluss auf die Arme und Beine haben. Etwa 70 Jahre alt, einige brauchen einen Rollstuhl.

Die Krankheit ist dominant (siehe Beschreibung unter LGMD).

Dystrophie Myotonik

Es gibt ungef√§hr 1500 in D√§nemark mit dieser Krankheit. Sie f√ľhlen typischerweise die Muskelschw√§che Ihrer H√§nde und F√ľ√üe. Die Gesichtsmuskeln sind oft schwach, so dass Sie Schwierigkeiten haben zu lachen und Schwierigkeiten beim Absinken zu haben. Es kann eine Tendenz zur Versteifung der Muskeln (Myotonie) geben, so dass Sie Schwierigkeiten haben, einen H√§ndedruck zu verlieren. Es ist wichtig, die Herzfunktion zu √ľberpr√ľfen, wenn Herzinfarkte auftreten und t√∂dlich sein k√∂nnen.

Es besteht ein erh√∂htes Risiko f√ľr Katarakte und auch die k√∂rpereigene Hormonproduktion kann beispielsweise durch Diabetes gest√∂rt sein. Schlie√ülich ist das Geschenk oft nicht ganz normal, und es kann einen Einfluss auf das Verhalten geben, das Sie nicht so unternehmungslustig macht wie andere. Einige sind sehr m√ľde, da einige aufgrund von Schlafst√∂rungen auftreten.

Die Krankheit kann schon von Geburt an Symptome hervorrufen, und selten werden Kinder aufgrund der Krankheit zu Tode geboren. Bei anderen können die Symptome im hohen Alter beginnen und ziemlich mild sein.

Die Krankheit ist dominant (siehe LGMD) und oft (vor allem wenn sie von ihrer Mutter kommt) wird sie von Generation zu Generation stärker ausgeprägt.

Wie behandelst du den Muskelwind?

Die Behandlung ist symptomatisch, was bedeutet, dass Sie Symptome wie Herzerkrankungen, Lungenentz√ľndung, h√§ngende Augenlider und dergleichen lindern k√∂nnen, aber die Krankheit nicht grundlegend heilen. Bewegung verbessert Fitness und Muskelkraft und ist harmlos. Es gibt keine Standards f√ľr das Training. Alle erhalten Kontakt zum Rehabilitationszentrum f√ľr Muskelwind (mehr unter )

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Was ist die Perspektive der Zukunft?

Intensive Forschung wird sowohl in D√§nemark als auch im Ausland durchgef√ľhrt. Sie untersuchen, warum die verschiedenen genetischen Defekte Krankheiten verursachen, und Sie studieren auch Gentherapie und andere Behandlungen, wie zum Beispiel Sport. Es gibt derzeit eine internationale Datenbank √ľber die Art und Weise, die alle diejenigen mit erblichen Nerven-Skelett-Erkrankungen aufnehmen will, die es w√ľnschen. Der Zweck der Datenbank besteht darin, einen √úberblick √ľber die verschiedenen Krankheiten zu erhalten, um Behandlungen besser entwickeln zu k√∂nnen. Zum Beispiel k√∂nnte man die Wirkung von Medizin auf sehr seltene Krankheiten besser studieren, wenn man international zusammenarbeitet.

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