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Muskeldystrophie (Muskeldystrophie)

Was ist Muskelwind?

Muskeldystrophie ist in der medizinischen Definition eine Gruppe von genetischen Muskelerkrankungen, bei denen das Muskelgewebe allmĂ€hlich durch Binde- ( „Narbengewebe“) ersetzt wird. Der Begriff Muskeldystrophie ist anderer breiter als Begriff fĂŒr alle Erkrankungen der Muskeln und Nerven verwendet, die bei der Schrumpfung des Muskels fĂŒhrt.

In DÀnemark gibt es ungefÀhr 2.500 Menschen mit Muskelwind, unter der engen medizinischen Definition, die dieser Artikel erklÀren wird.

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Was sind die Symptome von Muskelwind?

Muskeldystrophie ist ein Sammelbegriff fĂŒr 30-40 verschiedene Krankheiten. Das Alter bei Beginn der Symptome, Schweregrad und welche Muskeln betroffen sind, variieren stark. Die Symptome verstĂ€rken die MuskelschwĂ€che, und Sie können sehen, dass die Muskeln in die GrĂ¶ĂŸe fallen. Einige haben Muskelschmerzen und MuskelkrĂ€mpfe.

Neben dem sogenannten Skelettmuskel (Muskel, der an den Knochen befestigt) der Herzmuskel beteiligt werden können. Es erscheint als unregelmĂ€ĂŸiger Herzschlag möglicherweise oder SchwĂ€che des Herzens Ohnmacht, die sich als geschwollene Beine manifestiert, Lufthunger, Brustenge und unnatĂŒrliche MĂŒdigkeit.

Die Krankheit schreitet fortschreitend ohne plötzliche Verschlechterung fort. Im Zusammenhang mit der Änderung des Gewicht, Chirurgie oder Ă€hnlicher, können Sie eine Verschlechterung sehen, aber das ist nicht durch an sich zu Krankheit verschlechtert.

Wie wird die Diagnose "Muskelwind" diagnostiziert?

Die Diagnose erfordert normalerweise einen Nadeltest des Muskels (Biopsie). Auf diese Weise können Sie die Annahme von Muskelwind bestĂ€tigen, und Sie können untersuchen, welche Eiweißmasse fehlt. Es gibt mehr Eiweißstoffe in und um die Muskelzellen herum, die fĂŒr die Kontraktion des Muskels notwendig sind. Fehlende diese Eiweißstoffe, oder sie sind teilweise defekt, verliert sie Muskelzellen ihre Verankerung und Muskel kann nicht effektiv zusammen ziehen.

Sie können oft die genaue Diagnose durch einen Gentest aus einem Bluttest stellen. In einigen FÀllen können die Symptome direkt aus dem Gen ohne Muskelbiopsie diagnostiziert werden.

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Was sind die hÀufigsten Formen von Muskelwind?

Im Folgenden können Sie mehr ĂŒber die hĂ€ufigsten Formen von Muskelwind erfahren:

Duchenne und Becker Muskeldystrophie

Die Erkrankungen sind auf beide Defekte im Eiweiß-Dystrophin zurĂŒckzufĂŒhren. Durch Duchenne beginnen Symptome etwa 4-5 Jahre mit SchwĂ€che, wenn die Kinder aus dem Boden aufkommen werden, und die FĂ€higkeit zu gehen ist um 10-20 Jahre verloren. Es gibt eine Wirkung auf die Atmung und eine permanente Atemmaske wird oft benötigt. Bisher nur 25 Jahren lebte, aber mit einer verbesserten Behandlung von Herz- und Lungenkomplikationen, die Lebenserwartung von 10 bis 15 erhöht.

Becker beginnt spÀter als Duchenne und hat einen abwechslungsreicheren Kurs. In schweren Becker die FÀhigkeit verloren gehen um 15 bis 20 Jahre alt, wÀhrend mildere Formen nur die Symptome im Erwachsenenalter und verlaufen sehr langsam verursacht.

In beiden Staaten kann es einen mentalen Einfluss geben, der sich beim Lernen oder bei Verhaltensproblemen als schwieriger erweisen könnte

Sie behandeln Duchenne mit Kortikosteroiden (Glucocorticoid), eine symptomatische Behandlung, aber die eine mildere Krankheit verursacht haben. Bei bestimmten Subtypen von Duchenne ist nun möglich, die Gentherapie eine bessere Muskelfunktion zu bieten scheint, aber bisher nur im Rahmen von Studien angeboten. Wenn man ein Gen fĂŒr eine Eiweißmasse liest, passiert es ein bisschen wie wenn man einen Reißverschluss schließt, indem man an einem Ende beginnt. Wenn es einen Fehler in einem der ZĂ€hne im Reißverschluss gibt, werden Sie nicht weitermachen. Die derzeitige Gentherapie in Duchenne versucht, das Gen zu betrĂŒgen, so dass das Lesen der defekten „tooth zipper“ setzt sich ĂŒber.

Die Krankheit wird geschlechtsspezifisch vererbt, was zur Folge hat, dass fast alle Jungen krank werden. Einige Frauen, die das Krankheitsgen tragen, können leichte Symptome haben. Junge Kinder von MÀnnern mit der Krankheit werden immer gesund sein. Durchschnittlich die HÀlfte der Kinder einer Frau, die die Krankheit trÀgt, wird krank.

"GliedergĂŒrtelmuskeldystrophie" (LGMD)

Der Name „Limb HĂŒftgĂŒrtel“ bezieht sich auf die Krankheit der Regel wirkt sich die Muskeln um die HĂŒften, Oberschenkel und Schultern am meisten. Es gibt ungefĂ€hr 500 in DĂ€nemark mit LGMD. Es gibt ungefĂ€hr 25-30 verschiedene Formen, abhĂ€ngig davon, welche Eiweißmasse beteiligt ist und wie sie vererbt werden.

Es gibt dominante (Typ 1) oder viel hĂ€ufiger absteigende / rezessive Vererbung (Typ 2). Durch die rezessive Vererbung wird jeder vierte der eigenen Geschwister im Durchschnitt krank sein, wĂ€hrend weder Eltern oder Kinder krank sind. Im Falle einer rezessiven Erbkrankheit mĂŒssen Sie zwei kranke Gene haben, um krank zu werden; eine von der Mutter und eine vom Vater.Da sie nur ein krankes Gen haben, sind sie nicht krank. Sie erben die Krankheit von Eltern, die die Krankheit tragen, ohne krank zu sein. Durch das dominante Erbe wird einer der Eltern oft krank und durchschnittlich wird die HĂ€lfte seiner Kinder krank.

In DĂ€nemark sind etwa 40 Prozent des LGMD-Typs 2 auf Defekte in der Eiweißsubstanz "Fukutin-related protein" zurĂŒckzufĂŒhren.

Die meisten Menschen mit LGMD beginnen bei Jugendlichen Symptome von den Muskeln um die HĂŒften und Schultern zu entwickeln. Sie können Schwierigkeiten haben, mit den Armen ĂŒber dem Kopf zu arbeiten oder Treppen hochzugehen. Über ein Jahr breitet sich die Krankheit auf andere Muskeln aus. Bei einigen kann der Herzmuskel schwach werden oder die Atmung beeintrĂ€chtigt werden. Zum Teil werden RollstĂŒhle oder andere Hilfsmittel irgendwann benötigt. Andere haben eine sehr leichte Erkrankung und funktionieren fast völlig normal.

Fascio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD)

Der Name bedeutet Gesicht-Schulter-Oberarm und ist aufgrund der Tatsache, dass die Krankheit diese Muskeln am meisten beeinflusst. In DĂ€nemark gibt es etwa 500 Menschen mit FSHD.

Andere Muskeln, wie solche, die ihre FĂŒĂŸe heben, können ebenfalls beteiligt sein. Die Krankheit kann viel variieren, auch innerhalb der gleichen Familie, und ist oft asymmetrisch im Individuum. Es beginnt in der Regel in der Jugend mit SchwĂ€che um eine Schulter oder auf einer Seite des Gesichts. Es besteht ein leicht erhöhtes Risiko fĂŒr Herzerkrankungen, insbesondere Herzrhythmusstörungen.

Die Krankheit ist dominant (siehe Beschreibung unter LGMD).

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

Der Name bedeutet Augenkehle. Die Krankheit beginnt typischerweise bei 40-50 Jahren mit hÀngenden Augenlidern oder Schwierigkeiten beim Schlucken. Im Laufe der Jahre könnte es einen Einfluss auf die Arme und Beine haben. Etwa 70 Jahre alt, einige brauchen einen Rollstuhl.

Die Krankheit ist dominant (siehe Beschreibung unter LGMD).

Dystrophie Myotonik

Es gibt ungefĂ€hr 1500 in DĂ€nemark mit dieser Krankheit. Sie fĂŒhlen typischerweise die MuskelschwĂ€che Ihrer HĂ€nde und FĂŒĂŸe. Die Gesichtsmuskeln sind oft schwach, so dass Sie Schwierigkeiten haben zu lachen und Schwierigkeiten beim Absinken zu haben. Es kann eine Tendenz zur Versteifung der Muskeln (Myotonie) geben, so dass Sie Schwierigkeiten haben, einen HĂ€ndedruck zu verlieren. Es ist wichtig, die Herzfunktion zu ĂŒberprĂŒfen, wenn Herzinfarkte auftreten und tödlich sein können.

Es besteht ein erhöhtes Risiko fĂŒr Katarakte und auch die körpereigene Hormonproduktion kann beispielsweise durch Diabetes gestört sein. Schließlich ist das Geschenk oft nicht ganz normal, und es kann einen Einfluss auf das Verhalten geben, das Sie nicht so unternehmungslustig macht wie andere. Einige sind sehr mĂŒde, da einige aufgrund von Schlafstörungen auftreten.

Die Krankheit kann schon von Geburt an Symptome hervorrufen, und selten werden Kinder aufgrund der Krankheit zu Tode geboren. Bei anderen können die Symptome im hohen Alter beginnen und ziemlich mild sein.

Die Krankheit ist dominant (siehe LGMD) und oft (vor allem wenn sie von ihrer Mutter kommt) wird sie von Generation zu Generation stÀrker ausgeprÀgt.

Wie behandelst du den Muskelwind?

Die Behandlung ist symptomatisch, was bedeutet, dass Sie Symptome wie Herzerkrankungen, LungenentzĂŒndung, hĂ€ngende Augenlider und dergleichen lindern können, aber die Krankheit nicht grundlegend heilen. Bewegung verbessert Fitness und Muskelkraft und ist harmlos. Es gibt keine Standards fĂŒr das Training. Alle erhalten Kontakt zum Rehabilitationszentrum fĂŒr Muskelwind (mehr unter )

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Was ist die Perspektive der Zukunft?

Intensive Forschung wird sowohl in DĂ€nemark als auch im Ausland durchgefĂŒhrt. Sie untersuchen, warum die verschiedenen genetischen Defekte Krankheiten verursachen, und Sie studieren auch Gentherapie und andere Behandlungen, wie zum Beispiel Sport. Es gibt derzeit eine internationale Datenbank ĂŒber die Art und Weise, die alle diejenigen mit erblichen Nerven-Skelett-Erkrankungen aufnehmen will, die es wĂŒnschen. Der Zweck der Datenbank besteht darin, einen Überblick ĂŒber die verschiedenen Krankheiten zu erhalten, um Behandlungen besser entwickeln zu können. Zum Beispiel könnte man die Wirkung von Medizin auf sehr seltene Krankheiten besser studieren, wenn man international zusammenarbeitet.

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