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Klinefelter-Syndrom



Was ist Kline Fields Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Erkrankung, die Jungen und Männer betrifft, die mit einem oder mehreren zusätzlichen X-Chromosomen geboren wurden.

Das Klinefelter-Syndrom ist nach dem Arzt Harry F. Klinefelter benannt, der 1942 zusammen mit Edward C. Reifenstein und Fuller Albright ein neues Syndrom von Gyn√§komastie, Mangel an Sperma und hohem FSH beschrieben hat. Harry Klinefelter arbeitete bei Fuller Albright in Boston, USA. Fuller Albright war ein ber√ľhmter f√ľhrender amerikanischer Arzt, der an einer Reihe von Studien und der Charakterisierung von Hormonerkrankungen beteiligt war.

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Was sind Chromosomen?

Chromosomen sind in allen Zellen des K√∂rpers vorhanden und enthalten Gene. Gene enthalten spezifische Anweisungen oder Codes f√ľr das Aussehen und die Funktionen des K√∂rpers; Zum Beispiel gibt es Gene, die H√∂he und Haarfarbe kodieren. Andere Gene beeinflussen Sprachf√§higkeiten und wieder die F√§higkeit, Kinder zu haben.

Im Allgemeinen hat jeder Mensch 23 Chromosomenpaare, dh insgesamt 46 Chromosomen. Einer dieser Chromosomen sind sogenannte Geschlechtschromosomen und hilft, das Geschlecht der Person zu bestimmen. Geschlechtschromosomen werden X und Y genannt. Ein Kind mit 2 X-Chromosomen (XX) ist ein Mädchen, und ein Kind mit einem Y-Chromosom und einem X-Chromosom (XY) ist ein Junge.

Warum bekommst du das Kline-Field-Syndrom?

Klinefelter-Syndrom

Abbildung zeigt, wie die Chromosomen des K√∂rpers aussehen. Beachten Sie das zus√§tzliche X-Chromosom dieser Person Es ist ein Zufall, dass man mit einem zus√§tzlichen X-Chromosom geboren wird. Das Syndrom wird nicht von den Eltern geerbt. Die Zugabe des zus√§tzlichen X-Chromosoms kann entweder im Ei (von der Mutter), im Sperma (vom Vater) oder in der fr√ľhen f√∂talen Position nach der Empf√§ngnis erfolgen.

Wenn Jungen mit einem zus√§tzlichen X-Geschlechtschromosom geboren werden, wird dies Klinefelter-Syndrom genannt, w√§hrend die entsprechende Situation bei M√§dchen als Triple-X-Syndrom bezeichnet wird (47, XXX). Aber M√§dchen k√∂nnen mit einem X-Chromosom f√ľr ein kleines und sogenanntes Turner-Syndrom (45, X) geboren werden.

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Wie häufig ist das Klinefelter-Syndrom?

1 von 660 Jungen werden mit der St√∂rung geboren, aber nicht alle werden diagnostiziert. In D√§nemark werden nur 25 Prozent diagnostiziert, und viele haben zuerst ihr Erwachsenenalter diagnostiziert. J√ľngste Studien aus Norwegen und Australien zeigen jedoch, dass es bis zu 1 von 430 Patienten mit dem Klinefelter-Syndrom gibt.

Wie diagnostiziert der Arzt?

Wenn der Arzt das Klinefelter-Syndrom vermutet, machen Sie eine Chromosomenanalyse (Karyotyp), die zeigen kann, ob es sich tats√§chlich um ein Klinefelter-Syndrom handelt. Die Diagnose wird weiter durch eine gr√ľndliche Untersuchung der Person, durch das Auftreten von sozialen und Lernschwierigkeiten und Hormonbluttests unterst√ľtzt. Die Diagnose kann auch vor der Geburt w√§hrend einer fetalen Wasseruntersuchung gestellt werden, aber solche Untersuchungen werden nicht routinem√§√üig durchgef√ľhrt.

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Welche Symptome gibt es beim Klinefelter-Syndrom?

Anzeichen und Symptome variieren. Manche Männer empfinden sich als symptomlos, aber ein Arzt wird diskrete körperliche Anzeichen des Syndroms finden. Viele Menschen werden nicht vor der Pubertät oder noch später im Erwachsenenalter diagnostiziert, und bis zu 75 Prozent können nie diagnostizieren.

Es ist sehr variabel, wie viele Symptome das Individuum beim Klinefelter-Syndrom hat. Einige haben sehr wenige Anzeichen oder Symptome, während andere einige Symptome haben können. Die Bandbreite innerhalb des Syndroms ist enorm.

Zeichen und Symptome nach Altersgruppe aufgeschl√ľsselt:

Es ist wichtig zu betonen, dass niemand alle der unten beschriebenen Symptome hat.

Neugeborene und Jungen können haben:

  • Ausfall der Hoden im Hodensack oder Becken
  • Kleiner Penis
  • Schwache Muskeln
  • Sprach- und Sprachprobleme
  • Lernprobleme
  • Leseschwierigkeiten
  • Mangel an sozialen F√§higkeiten
  • Probleme mit Stimmung und Verhalten

Junge kann auch Garten:

  • Kleine feste Hoden
  • Vergr√∂√üerte Br√ľste (Gyn√§komastie)
  • Lange Beine und kurzer Oberk√∂rper
  • H√∂her als die meisten
  • Reduzierte Muskelmasse
  • Verz√∂gerte Pubert√§t
  • Sp√§rlicher Bart und Genitalhaare
  • Niedriges Energieniveau

Erwachsene können auch Garten:

  • Niedriger Testosteronspiegel
  • Unfruchtbarkeit aufgrund von Mangel an Samenzellen
  • Reduzierter Sexualtrieb
  • Probleme mit der Erektion
  • Andere Schwierigkeiten, z. B. Schwierigkeiten bei der Planung oder L√∂sung von Aufgaben
  • √úbergewicht - spezifisch auf den Magen

Welche Verhaltenssymptome kann es geben?

Sprachprobleme werden von vielen gesehen. Verzögerte Sprachentwicklung als Kinder. Es kann Probleme beim Lesen, Schreiben und Buchstabieren geben, bei der Aussprache der Laute und Silben der Sprache. Spezifische Schwierigkeitsgrade werden in mehr als 50 Prozent in unterschiedlichem Ausmaß gesehen. Viele Menschen brauchen eine spezielle schulische Ausbildung.

Viele Erwachsene mit Klinefelter-Syndrom k√∂nnen sogenannte neurochognitive Probleme haben, die die Tatsache abdecken k√∂nnen, dass Eindr√ľcke und Nachrichten nicht so schnell im Gehirn verarbeitet werden wie in den meisten F√§llen (reduzierte Verarbeitungsgeschwindigkeit). Es kann auch andere neurokognitive Probleme geben.M√§nner mit Klinefelter-Syndrom werden oft als eine besondere Pers√∂nlichkeit beschrieben; passiver, introvertiert, sozial-sozial und mit mehr autistischen Merkmalen, ohne Autismus. Andere haben jedoch keine Besonderheiten in ihrer Pers√∂nlichkeit. Es fehlt uns noch an Wissen √ľber Verhaltenssymptome und das Verst√§ndnis dieser Merkmale.

Welche psychologischen Folgen verursachen das Klinefelter-Syndrom?

Die oben beschriebenen neurokognitiven Probleme sowie die Neigung zu Depressionen k√∂nnen zu Verhaltensproblemen f√ľhren. Es kann auch einen Ausbruch von Angst und Wutanf√§llen und mehr geben.

Einige Männer mit Klinefelter-Syndrom können Probleme mit Alkohol- oder Drogenmissbrauch haben. Einige können aufgrund dieser Verhaltensweisen mit dem Gesetz in Konflikt geraten.

Welche körperlichen Folgen verursachen das Klinefelter-Syndrom?

Bestimmte Krankheiten werden h√§ufiger gesehen. Es ist Krankheiten wie Osteoporose (Osteoporose), Typ-2-Diabetes, Hypogonadismus (Testosteronmangel), Fettleibigkeit, Krampfadern, koronare Herzkrankheit, Autoimmunerkrankungen - Lupus, rheumatoide Arthritis (RA), erh√∂htes Risiko von Brustkrebs und anderen Krebsarten (einschlie√ülich Blut und Lymphom), verringerte Lungenfunktion, Depression und Psychose sowie Parkinson-√§hnliche Symptome wie H√§ndesch√ľtteln.

Einige dieser Symptome und Krankheiten können jedoch durch angemessene Behandlung und Beratung verhindert werden.

Wie behandeln Sie das Kline-Feld-Syndrom?

Es wird empfohlen, dass die Behandlung Testosteron-Behandlung von der Pubertät beinhaltet die richtige Entwicklung von Muskeln, Knochen und männlicher Eigenschaften wie Bart und sexuelle Funktion zu gewährleisten. Eine lebenslange Behandlung sollte auf lange Sicht gesundheitliche Probleme verhindern. Testosteron-Behandlung kann nicht kuriere die schlechte Spermienqualität.

Andere medizinische Behandlung kann ebenfalls erforderlich sein. Infertilitets Behandlung entwickelt sie sich derzeit in rasantes Tempo, und einige M√§nner mit Klinefelter-Syndrom ist wahrscheinlich aus den Hoden direkt getroffen Kinder mit ihrem eigenen Samen haben. Es ist daher ratsam, ein medizinisches Krankenhaus mit einem Gef√ľhl f√ľr das Syndrom f√ľr lebenslange medizinische Kontrolle und Behandlung zu kontaktieren.

Wie sieht die Zukunft aus?

Wir sind viel in Klinefelter-Syndrom (beide im In- und Ausland) die Erforschung, hat in den letzten Jahren an Bedeutung gewonnen ein viel tieferes Verst√§ndnis davon, wie M√§nner mit Klinefelter-Syndrom durchf√ľhren und welche Herausforderungen sie konfrontiert sind. So gibt es Grund zu der Annahme, dass in absehbarer Zukunft in der Lage sein wird, viele der Merkmale und Symptome bei Klinefelter-Syndrom gesehen zu erkl√§ren und damit auch besser in der Lage sein kann zu behandeln.

Was können Sie tun, um sich?

In D√§nemark, einer Patientenorganisation, die sich mit Beratung und die M√∂glichkeit zur Verf√ľgung steht, mit anderen zu sprechen, Klinefelter-Syndrom haben: . Es ist sehr zu empfehlen.

Es ist wichtig f√ľr Menschen mit Klinefelter-Syndrom, Eltern und Betreuer am meisten √ľber das Klinefelter-Syndrom zu kennen und Informationen sind auch in mehreren Krankenh√§usern in D√§nemark zur Verf√ľgung.

In der Kindheit und in der Schule wird oft Kontakt zu Lehrern und vielleicht Psychologen ben√∂tigt. Es ist unsere Erfahrung, dass Offenheit √ľber die Diagnose vorzuziehen ist.


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