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Die Gene - Das Rezept f├╝r einen Menschen

Alle Lebewesen haben Gene, aber was sind Gene wirklich?

Alle lebenden Organismen bestehen aus Zellen. Die primitivsten Lebensformen wie Bakterien bestehen nur aus einer Zelle. Die Zelle enth├Ąlt zahlreiche Strukturen, die f├╝r das ├ťberleben der Zelle und die Fortsetzung des Lebens notwendig sind. Komplizierte und hochentwickelte Organismen wie Menschen bestehen aus Milliarden von Zellen, die im Gegensatz zu Bakterien einen Zellkern haben.

Im Zellkern befinden sich Chromosomen, von denen es in jeder Zelle 46 gibt. Jedes Chromosom besteht aus einem DNA-Molek├╝l, das eine lange Kette von Bausteinen (Basen) in einer bestimmten Reihenfolge darstellt. Insgesamt gibt es ca. 3.000.000.000 Basen im menschlichen Genom. DNA ist eine Abk├╝rzung f├╝r Desoxyribonukleins├Ąure. Ein Gen ist eine bestimmte Reihenfolge dieser Basen, und die Gene befinden sich auf den Chromosomen als Perlen an einer Schnur.

Drei aufeinanderfolgende Basen im Gen kodieren f├╝r eine bestimmte Aminos├Ąure. Die Aminos├Ąuren sind die Bausteine ÔÇőÔÇőder Proteine. Der Organismus ist auf Proteine ÔÇőÔÇőangewiesen, um Zellen zu ersetzen und wiederherzustellen, Zellfunktionen aufrechtzuerhalten.

Genetik bedeutet die Lehre unserer Gene (Vererbung) und beschreibt die Art und Weise, wie die Eigenschaften und Eigenschaften eines Organismus an die n├Ąchste Generation weitergegeben werden.

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Von Gen zu Protein

Zus├Ątzlich zu der DNA haben wir in unseren Zellkernen eine andere Nukleins├Ąure, die Ribonukleins├Ąure (RNA) genannt wird. DNA innerhalb des Zellkerns kann durch ein austretendes chemisches oder physikalisches Signal aktiviert werden. Es kann ein Signal sein, das im Zusammenhang mit einer Zell- oder Gewebeverletzung ausgel├Âst wird und f├╝r den Organismus notwendig ist, um das besch├Ądigte Gewebe wieder aufzubauen.

RNA fungiert als ein Sender zwischen den Zellkernen und dem Rest der Zelle. RNA sendet die Signale vom Zellkern und in die Zelle selbst, wo eine fein regulierte Maschinerie zur Bildung des Proteins f├╝hrt, das f├╝r das DNA-Molek├╝l kodiert. Dieses Protein kann zum Beispiel verwendet werden, um das besch├Ądigte Gewebe wieder aufzubauen.

In ├Ąhnlicher Weise kann die Zelle f├╝r die Bildung aller Proteine ÔÇőÔÇőkodieren, die notwendig sind, um die Funktionen des K├Ârpers aufrechtzuerhalten.

Genetisch bedingte Krankheiten

Das ├ändern der Gene kann verheerende Folgen f├╝r die Person haben. Eine solche Ver├Ąnderung wird als Mutation bezeichnet. Eine Mutation kann bedeuten, dass das Gen nicht richtig funktioniert und das Kind mit schweren Fehlbildungen oder einer Erbkrankheit zur Welt kommen kann. In anderen Situationen bedeutet die ├änderung nichts.

Durch Ver├Ąnderungen im Erbgut, die so gro├č sind, dass sie im Mikroskop zu sehen sind, spricht man von Chromosomenerkrankungen. Bei Erbkrankheiten werden Krankheiten durch Mutationen in einigen erblichen Systemen verursacht. Genetisch bedingte Krankheiten k├Ânnen vererbt werden, k├Ânnen aber auch spontan durch eine neue Mutation im Individuum aufgetreten sein.

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Erbkrankheiten

Es gibt verschiedene Formen der Vererbung. Erbkrankheiten k├Ânnen dominant, r├╝ckl├Ąufig (rezessiv) oder geschlechtsgebunden vererbt werden.

Wir haben zwei Versionen all unserer Gene. Eine Ausgabe haben wir von unserer Mutter geerbt und eine, die wir von unserem Vater geerbt haben. Bei einer dominanten Erbkrankheit reicht es aus, dass eines der beiden Gene mutiert ist, damit die Krankheit auftritt. Eine Person mit einer dominanten Krankheit wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an ihr Kind weitergeben.

Im Falle einer zur├╝ckgehenden Erbkrankheit m├╝ssen beide Gene mutiert sein, damit die Krankheit auftritt. Beide Eltern eines Kindes mit einer zur├╝ckgebliebenen Erbkrankheit sind in der Regel Tr├Ąger, dh sie sind gesund und haben ein schnelles und ein mutiertes Gen. Die ├╝berwiegende Mehrheit der erblichen Erbkrankheiten wird durch Mutationen verursacht, die vor vielen Jahren aufgetreten sind und seit mehreren Generationen vererbt wurden. Manchmal kann die Mutation jedoch f├╝r das kranke Kind neu sein. Wir tragen die ganze Pflanze f├╝r mindestens drei verschiedene zur├╝ckgehende Erbkrankheiten. Da es jedoch so viele verschiedene zur├╝cktretende Erbkrankheiten gibt, und da beide selten sind und beide Eltern die Krankheit tragen m├╝ssen, tritt die Krankheit nur selten auf. Wenn die Eltern jedoch verwandt sind (z. B. Cousin Cousin), ist das Risiko eines R├╝ckgangs der Erbkrankheit etwas gr├Â├čer, da das Risiko, dass beide die Pflanze f├╝r dieselbe Krankheit tragen, zugenommen hat.

Chorea Huntington ist eine stark schw├Ąchende und progressiv dominante Erbkrankheit mit unwillk├╝rlichen Bewegungen und psychischen Symptomen. Die Krankheit beginnt normalerweise sp├Ąt im Leben ungef├Ąhr 40-45 Jahre alt. Ein Kind einer Person mit Chorea Huntington hat ein Risiko von 50 Prozent, die Einrichtung f├╝r die Krankheit zu erben.

Zystische Fibrose ist eine invalidierende Lungenerkrankung, und es ist ein Beispiel f├╝r eine Erbkrankheit. Das hei├čt, beide Eltern sollten Tr├Ąger der Krankheitsfazilit├Ąt sein, damit ihre Kinder an der Krankheit leiden. Etwa 3-4 Prozent der d├Ąnischen Bev├Âlkerung sind gesunde Tr├Ąger der Mukoviszidose-Pflanze, und die gro├če Mehrheit wei├č es nicht.Wenn zwei gesunde Tr├Ągerkinder Kinder bekommen, besteht ein 25-prozentiges Risiko, dass das Kind die Krankheit bekommt (dh er erbt eine Kopie des kranken Gens von jedem seiner Eltern).

H├Ąmophilie A oder B (Blutungsst├Ârung) geerbt von der geschlechtsgebundenen Form der Vererbung. Das Gen f├╝r diese Krankheit ist auf dem X-Chromosom lokalisiert. Da Jungen nur ein X-Chromosom haben, f├╝hrt eine Mutation in ihrer einen Version dazu, dass das Gen immer zu einer Krankheit f├╝hrt. M├Ądchen haben zwei X-Chromosomen und somit meist nur Mutationen in einem Gen. Ihr einziges schnelles Gen reicht aus, um die Krankheit nicht zu entwickeln. M├Ądchen mit Mutation in einem Gen sind Pflanzentr├Ąger und k├Ânnen milde Symptome der Krankheit haben. Geschlechtsspezifische Erbkrankheiten betreffen somit nur Jungen und werden von gesunden Frauen weitergegeben.

Erforschung menschlicher Gene

Die Gesamtmenge an DNA wird Genom oder Genom (Genom) genannt. Das Genom ist somit das gesamte menschliche Genom. Es wird gesch├Ątzt, dass Menschen zwischen 25 und 30.000 Gene haben und die Gene nur einen sehr begrenzten Teil des gesamten Genoms ausmachen. Derzeit besteht die M├Âglichkeit f├╝r ca. 2.000 verschiedene Erbkrankheiten, aber die Zahl nimmt st├Ąndig zu. Die Bestimmung der Basenabfolge im Genom gilt als eine der gr├Â├čten wissenschaftlichen Errungenschaften der Gegenwart und wird als Humangenomprojekt bezeichnet. Die erste Ausgabe des menschlichen Genoms (Reihenfolge der Basen) wurde 2001 ver├Âffentlicht.

Einige Gene sind nur in bestimmten Stadien der fetalen Entwicklung aktiv, und wir wissen nur sehr wenig ├╝ber die Regulation der Gene. Die Entdeckung der Gene und ihrer Regulation und Funktion ist nicht nur f├╝r die Diagnose genetisch bedingter Krankheiten wichtig, sondern auch f├╝r die Vorhersage der Krankheitsentwicklung und -schwere, f├╝r die individuelle Behandlung und f├╝r die Entwicklung neuer Medikamente.

Originaltext von Torben Bjerregaard Larsen, Arzt


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