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Die Gene - Das Rezept fĂŒr einen Menschen

Alle Lebewesen haben Gene, aber was sind Gene wirklich?

Alle lebenden Organismen bestehen aus Zellen. Die primitivsten Lebensformen wie Bakterien bestehen nur aus einer Zelle. Die Zelle enthĂ€lt zahlreiche Strukturen, die fĂŒr das Überleben der Zelle und die Fortsetzung des Lebens notwendig sind. Komplizierte und hochentwickelte Organismen wie Menschen bestehen aus Milliarden von Zellen, die im Gegensatz zu Bakterien einen Zellkern haben.

Im Zellkern befinden sich Chromosomen, von denen es in jeder Zelle 46 gibt. Jedes Chromosom besteht aus einem DNA-MolekĂŒl, das eine lange Kette von Bausteinen (Basen) in einer bestimmten Reihenfolge darstellt. Insgesamt gibt es ca. 3.000.000.000 Basen im menschlichen Genom. DNA ist eine AbkĂŒrzung fĂŒr DesoxyribonukleinsĂ€ure. Ein Gen ist eine bestimmte Reihenfolge dieser Basen, und die Gene befinden sich auf den Chromosomen als Perlen an einer Schnur.

Drei aufeinanderfolgende Basen im Gen kodieren fĂŒr eine bestimmte AminosĂ€ure. Die AminosĂ€uren sind die Bausteine ​​der Proteine. Der Organismus ist auf Proteine ​​angewiesen, um Zellen zu ersetzen und wiederherzustellen, Zellfunktionen aufrechtzuerhalten.

Genetik bedeutet die Lehre unserer Gene (Vererbung) und beschreibt die Art und Weise, wie die Eigenschaften und Eigenschaften eines Organismus an die nÀchste Generation weitergegeben werden.

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Von Gen zu Protein

ZusĂ€tzlich zu der DNA haben wir in unseren Zellkernen eine andere NukleinsĂ€ure, die RibonukleinsĂ€ure (RNA) genannt wird. DNA innerhalb des Zellkerns kann durch ein austretendes chemisches oder physikalisches Signal aktiviert werden. Es kann ein Signal sein, das im Zusammenhang mit einer Zell- oder Gewebeverletzung ausgelöst wird und fĂŒr den Organismus notwendig ist, um das beschĂ€digte Gewebe wieder aufzubauen.

RNA fungiert als ein Sender zwischen den Zellkernen und dem Rest der Zelle. RNA sendet die Signale vom Zellkern und in die Zelle selbst, wo eine fein regulierte Maschinerie zur Bildung des Proteins fĂŒhrt, das fĂŒr das DNA-MolekĂŒl kodiert. Dieses Protein kann zum Beispiel verwendet werden, um das beschĂ€digte Gewebe wieder aufzubauen.

In Ă€hnlicher Weise kann die Zelle fĂŒr die Bildung aller Proteine ​​kodieren, die notwendig sind, um die Funktionen des Körpers aufrechtzuerhalten.

Genetisch bedingte Krankheiten

Das Ändern der Gene kann verheerende Folgen fĂŒr die Person haben. Eine solche VerĂ€nderung wird als Mutation bezeichnet. Eine Mutation kann bedeuten, dass das Gen nicht richtig funktioniert und das Kind mit schweren Fehlbildungen oder einer Erbkrankheit zur Welt kommen kann. In anderen Situationen bedeutet die Änderung nichts.

Durch VerĂ€nderungen im Erbgut, die so groß sind, dass sie im Mikroskop zu sehen sind, spricht man von Chromosomenerkrankungen. Bei Erbkrankheiten werden Krankheiten durch Mutationen in einigen erblichen Systemen verursacht. Genetisch bedingte Krankheiten können vererbt werden, können aber auch spontan durch eine neue Mutation im Individuum aufgetreten sein.

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Erbkrankheiten

Es gibt verschiedene Formen der Vererbung. Erbkrankheiten können dominant, rĂŒcklĂ€ufig (rezessiv) oder geschlechtsgebunden vererbt werden.

Wir haben zwei Versionen all unserer Gene. Eine Ausgabe haben wir von unserer Mutter geerbt und eine, die wir von unserem Vater geerbt haben. Bei einer dominanten Erbkrankheit reicht es aus, dass eines der beiden Gene mutiert ist, damit die Krankheit auftritt. Eine Person mit einer dominanten Krankheit wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an ihr Kind weitergeben.

Im Falle einer zurĂŒckgehenden Erbkrankheit mĂŒssen beide Gene mutiert sein, damit die Krankheit auftritt. Beide Eltern eines Kindes mit einer zurĂŒckgebliebenen Erbkrankheit sind in der Regel TrĂ€ger, dh sie sind gesund und haben ein schnelles und ein mutiertes Gen. Die ĂŒberwiegende Mehrheit der erblichen Erbkrankheiten wird durch Mutationen verursacht, die vor vielen Jahren aufgetreten sind und seit mehreren Generationen vererbt wurden. Manchmal kann die Mutation jedoch fĂŒr das kranke Kind neu sein. Wir tragen die ganze Pflanze fĂŒr mindestens drei verschiedene zurĂŒckgehende Erbkrankheiten. Da es jedoch so viele verschiedene zurĂŒcktretende Erbkrankheiten gibt, und da beide selten sind und beide Eltern die Krankheit tragen mĂŒssen, tritt die Krankheit nur selten auf. Wenn die Eltern jedoch verwandt sind (z. B. Cousin Cousin), ist das Risiko eines RĂŒckgangs der Erbkrankheit etwas grĂ¶ĂŸer, da das Risiko, dass beide die Pflanze fĂŒr dieselbe Krankheit tragen, zugenommen hat.

Chorea Huntington ist eine stark schwĂ€chende und progressiv dominante Erbkrankheit mit unwillkĂŒrlichen Bewegungen und psychischen Symptomen. Die Krankheit beginnt normalerweise spĂ€t im Leben ungefĂ€hr 40-45 Jahre alt. Ein Kind einer Person mit Chorea Huntington hat ein Risiko von 50 Prozent, die Einrichtung fĂŒr die Krankheit zu erben.

Zystische Fibrose ist eine invalidierende Lungenerkrankung, und es ist ein Beispiel fĂŒr eine Erbkrankheit. Das heißt, beide Eltern sollten TrĂ€ger der KrankheitsfazilitĂ€t sein, damit ihre Kinder an der Krankheit leiden. Etwa 3-4 Prozent der dĂ€nischen Bevölkerung sind gesunde TrĂ€ger der Mukoviszidose-Pflanze, und die große Mehrheit weiß es nicht.Wenn zwei gesunde TrĂ€gerkinder Kinder bekommen, besteht ein 25-prozentiges Risiko, dass das Kind die Krankheit bekommt (dh er erbt eine Kopie des kranken Gens von jedem seiner Eltern).

HĂ€mophilie A oder B (Blutungsstörung) geerbt von der geschlechtsgebundenen Form der Vererbung. Das Gen fĂŒr diese Krankheit ist auf dem X-Chromosom lokalisiert. Da Jungen nur ein X-Chromosom haben, fĂŒhrt eine Mutation in ihrer einen Version dazu, dass das Gen immer zu einer Krankheit fĂŒhrt. MĂ€dchen haben zwei X-Chromosomen und somit meist nur Mutationen in einem Gen. Ihr einziges schnelles Gen reicht aus, um die Krankheit nicht zu entwickeln. MĂ€dchen mit Mutation in einem Gen sind PflanzentrĂ€ger und können milde Symptome der Krankheit haben. Geschlechtsspezifische Erbkrankheiten betreffen somit nur Jungen und werden von gesunden Frauen weitergegeben.

Erforschung menschlicher Gene

Die Gesamtmenge an DNA wird Genom oder Genom (Genom) genannt. Das Genom ist somit das gesamte menschliche Genom. Es wird geschĂ€tzt, dass Menschen zwischen 25 und 30.000 Gene haben und die Gene nur einen sehr begrenzten Teil des gesamten Genoms ausmachen. Derzeit besteht die Möglichkeit fĂŒr ca. 2.000 verschiedene Erbkrankheiten, aber die Zahl nimmt stĂ€ndig zu. Die Bestimmung der Basenabfolge im Genom gilt als eine der grĂ¶ĂŸten wissenschaftlichen Errungenschaften der Gegenwart und wird als Humangenomprojekt bezeichnet. Die erste Ausgabe des menschlichen Genoms (Reihenfolge der Basen) wurde 2001 veröffentlicht.

Einige Gene sind nur in bestimmten Stadien der fetalen Entwicklung aktiv, und wir wissen nur sehr wenig ĂŒber die Regulation der Gene. Die Entdeckung der Gene und ihrer Regulation und Funktion ist nicht nur fĂŒr die Diagnose genetisch bedingter Krankheiten wichtig, sondern auch fĂŒr die Vorhersage der Krankheitsentwicklung und -schwere, fĂŒr die individuelle Behandlung und fĂŒr die Entwicklung neuer Medikamente.

Originaltext von Torben Bjerregaard Larsen, Arzt


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